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复合性畸形“找准”二胎孕妈 产前检查要重视

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自5D智能彩超落户我院以来,每天在我院预约进行排畸检查的孕妈妈多达30余人。近两年来,在我院通过5D智能彩超进行的约2万余例排畸检查中,检出近600余例不同程度的胎儿畸形,胎儿畸形检出率高达3%。令人关注的是,其中二胎妈妈已经成为胎儿畸形的高危人群。近日,我院超声影像科通过5D智能彩超排畸检查筛查出了一例二胎孕22周复合性畸形胎儿。

  

 

粗心孕妈忽视产检

22周大排畸筛查出胎儿复合性畸形

自二胎政策开放以后,32岁的张女士便和丈夫将孕育二胎提上了日程,备孕不久张女士便怀孕了,由于已经有生育一胎的经验,此次怀孕后,张女士对于孕期的常规检查并没有太过重视,自怀孕12周以后未进行任何形式的孕期检查。直到孕22周需要进行胎儿大排畸检查时,才在网上预约了我院的5D智能彩超排畸检查。我院超声影像科学科带头人吴平巧主任带领超声影像团队为张女士进行了详尽的排畸检查及会诊,最终的检查结果为:胎儿脑中线部分显示不清,侧脑室部分融合,两侧丘脑可见,透明隔腔未显示,胎儿上唇皮肤见明显连续终端,断端约10mm,通向同侧鼻腔;胎儿上牙槽连续性中断,胎儿左侧眼间距5mm,右侧眼间距3mm,双侧眼眶间距约17mm;胎儿双侧心室内均探及一增强回声光点;胎儿四肢双足底切面可见较多趾骨回声。超声显示胎儿大脑及面部声像图所见考虑半叶全前脑;胎儿唇裂腭裂不排除;胎儿双足形态异常,多考虑为多趾畸形;胎儿双侧心室内强光点。

对于检查结果张女士很难接受,自己虽是高龄孕妇,但是第一胎的宝宝没有任何异常情况,所以在怀二胎以后并没有重视产检,没想到竟让二胎宝宝遭受这样的痛苦。“半叶全前脑”、“复合性畸形”这些陌生的医学词汇如今竟然与自己有着千丝万缕的联系。

针对张女士的疑惑,吴主任说到:“在胎儿疾病筛查中,全前脑畸形也被称为前脑无裂畸形,是一种临床上相对少见的胎儿神经系统畸形发育症状。因前脑未完全分开成左右两叶,而导致一系列脑畸形和由此引起的一系列面部畸形,其发生率为1/10000。全前脑畸形常由多因素遗传,常染色体显性和常染色体隐性遗传,常合并染色体异常和多种综合征,但仍有许多病例发病原因不清楚。对于非染色体异常所致的全前脑多为散发性,其再发生风险率约6%。所以加强对此类畸形的认识,做到早期发现并及时采取相应处理措施是十分必要的,对优生优育的意义很大。”

  

 

胎儿畸形日均一例

二胎孕妇产前检查要重视

随着二孩政策的放开,越来越多的女性加入到二胎妈妈的行列。不少怀上二胎的孕妈妈觉得自己已经有了经验,便对二胎产检不重视。事实上,一般孕育二胎的女性要比一胎的年龄大,有的甚至是高危孕产妇,因卵子老化,染色体发生变异,还疏于检查,胎儿出现畸形的概率更高。

我院吴平巧主任表示:“在日常排畸检查工作中,几乎每天都会筛查出胎儿不同程度的畸形,其中不乏高龄二胎孕妇。其主要原因是二胎妈妈增加,以及二胎妈妈对产检不够重视。有的二胎妈妈到中孕甚至晚孕才发现胎儿畸形,错过了最佳时间,给自己的身体和心理造成了很大的伤害。胎儿畸形率的确与孕妇年龄有关,年龄越大,胎儿出现染色体畸形的概率越高。很多女性在成功怀上二胎以后就觉得高枕无忧了,其实对于二胎妈妈来说,孕期检查应比第一胎时更要重视。”

  

 

重视产前检查 预防胎儿畸形

伴随着超声诊断技术的不断发展,产妇及胎儿产前疾病筛查也越来越重要,对于产前检查的足够重视,可以及时发现胎儿畸形。产前超声检查分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级,不同级别检出胎儿畸形的概率不一。国家卫生部规定,孕妇怀孕18—24周,有六种严重畸形必须检出,分别是:无脑儿、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心。这些严重畸形在Ⅱ级检查中就必须检出,而其他畸形可能需要通过Ⅲ级或Ⅳ级检查才能发现。

我院吴平巧主任提醒广大育龄期女性:“孕妈妈在生产前通常至少要做5次产检。其中三次较为重要:一是11—13周,主要排除部分染色体畸形及某些严重畸形;二是18—24周的中孕筛查,即俗称的“大排畸”,可以排除许多脏器病变;三是28—32周,主要检查胎儿有无发育迟缓和一些迟发畸形。”

为了保护孕妇和胎儿的健康,使医生全面了解孕妇的情况和发现潜在的不利于妊娠和分娩的各种因素,每个孕妇都必须主动接受孕前检查,从确定怀孕时,就应定期到医院进行系统的检查,保持良好的生活习惯,不吸烟不酗酒,经常服用叶酸,注意不要感染病毒。一旦出现感冒等症状,不要胡乱服药,必须在医生的指导下采取合适的方式治疗。此外,要远离污染和辐射,最好不要接触宠物。特别是准备生二胎的父母们,平时更应注意生活细节,定期产检可以及时发现不利于孕妈妈及胎儿发育的潜在因素,提高整体人口的出生质量。

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我院超声影像专家吴主任提醒广大孕龄女性,为了防止胎儿畸形的不断发生,孕妈妈们应积极做好孕期检查,掌握好孕期检查的时间。同时,为保证每位孕妈妈合理安排孕期排畸检查时间,请提前登陆我院官网或拨打电话进行提前预约。